Forkhead box protein P2 — белок человека, кодируемый геном FOXP2 на 7-й хромосоме и представляющий собой фактор транскрипции — регулятор активности множества других генов. FOXP2 принадлежит к большому FOX-семейству транскрипционных факторов. Данные исследований позволяют предположить роль FOXP2 в регулировке развития мозга, лёгких, кишечника. Также ген FOXP2 связывают с развитием языковых навыков.^[1] В целях поиска молекулярных механизмов эволюции речи проводятся сравнительные исследования гена FOXP2 с аналогичным геном шимпанзе, чей продукт отличается всего на две аминокислоты.^[2]

Альтернативный сплайсинг порождает несколько форм белка.^[3]

История

Ген FOXP2 был обнаружен в результате исследования так называемого расширенного KE-семейства, примерно половина членов которого страдает расстройством речи.^[4]

У созданных в 2009 году химерных мышей, в чей белок FOXP2 были внесены две «человеческие» аминокислотные замены, авторами исследования было отмечено «качественное изменение вокальных сигналов, подаваемых детёнышами». У взрослых грызунов было отмечено снижение исследовательского поведения и сниженные уровни дофамина в мозге, что позволяет предположить воздействие «гуманизированного» FOXP2 на базальные ганглии.^[5]

Медицинское значение

Мутации гена FOXP2 связаны с некоторыми случаями редкого «602081).

В число генов, экспрессию которых регулирует транскрипционный фактор FOXP2, входит CNTNAP2, ассоциированный с некоторыми случаями расстройств аустистического спектра.^[6]

См. также

• Глоттогония — исследование эволюции языка
• Эволюционная лингвистика
• Зоны ускоренного развития у человека — участки генома, предположительно связанные с эволюцией человека

Примечания