08-10-2023
Синдром Алажиля | ||
---|---|---|
МКБ-10 | 44.744.7 (EUROCAT Q44.71) | |
МКБ-9 | 759.89 | |
OMIM | 118450 | |
DiseasesDB | 29085 | |
eMedicine | ped/60 | |
MeSH | D016738 |
Синдром Алажиля (артериопеченочная дисплазия, синдром Алажиля-Ватсона) — генетическое заболевание, наследуемое по аутосомно-доминантному типу. Мутация в гене 1 JAG1, локализованом на коротком плече 20 хромосомы 20р12.
Пациенты с синдромом Алажилля имеют характерную внешность: лицо с высоким, несколько выступающим лбом, гипертелоризм, глубокорасположенные глазные яблоки, длинный и прямой нос, недоразвитие нижней челюсти. Кроме того у них нередко выявляются врождённые пороки сердца (стеноз легочной артерии, тетрада Фалло), дефекты строения глаз (задний эмбриотоксон), позвоночника (дефект передних дужек), тубулоинтерстициальную нефропатию. Холестаз обычно неполный.
Прогноз для жизни благоприятный, но больные дети отстают в физическом развитии, у них имеется выраженная гепатомегалия, спленомегалия, зуд, иногда ксантомы, неврологические осложнения, дефицит жирорастворимых витаминов.
Специфического лечения нет.
Это заготовка статьи по гастроэнтерологии. Вы можете помочь проекту, исправив и дополнив её. |
Синдром Алажилля.