16-07-2023
Мукополисахаридоз | ||
---|---|---|
МКБ-10 | 76.76. | |
МКБ-9 | 277.5 | |
MeSH | D009083 |
Мукополисахаридозы или сокращенно МПС, или MPS (от (мукополисахариды + -ōsis)) — группа метаболических заболеваний соединительной ткани, связанных с нарушением обмена кислых гликозаминогликанов (GAG, мукополисахаридов), вызванных недостаточностью лизосомных ферментов обмена гликозаминогликанов. Заболевания связаны с наследственными аномалиями обмена, проявляются в виде «болезни накопления» и приводят к различным дефектам костной, хрящевой, соединительной тканей.
Содержание |
В зависимости от характера ферментативного дефекта выделяют несколько основных типов мукополисахаридозов:
Мукополисахаридоз.